Klinička slika

PRADER WILLI SINDROMTijek bolesti ima svoje karakteristične faze.
Prvo nastupa faza usporenog razvoja - dijete se rađa s izraženom hipotonijom mišića cijeloga tijela (mlohavost) i u prvih mjesec dana života najčešće je potrebno hranjenje sondom.

U drugoj fazi bolesti, koja počinje od prve do treće godine života, javlja se abnormalna potreba za hranom, zbog čega, ako dijete nije pod strogom kontrolom, tu fazu karakterizira naglo povećanja težine u ranim godinama. Nužno je da dijete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gdje se osjeća sigurno, jer u suprotnome brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično smanjuju njegovu životnu dob.

PRADER WILLI SINDROMOd treće godine života, zbog poremećaja u radu hipotalamusa nastupa treća faza koja traje do kraja života obilježena intenzivnom bulimijom i vodi u patološku pretilost zbog stalno prisutnog osjećaja gladi, niskim nivoom energije, smanjenim rastom, poteškoćama u učenju i problemima u ponašanju.

Visoki stupanj smrtnosti kod osoba s PWS-om direktno je povezan sa prekomjernom debljinom, kompozicijom tijela (smanjena mišićna masa, a povećano masno tkivo) i kompozicijom metabolizma.

Jedini način za što kvalitetnije življenje je svakodnevno i gotovo cjelodnevno provođenje intenzivne fizikalne terapije i aktivnosti u cilju trošenja kalorija, jačanja mišića što je uz nizak nivo energije i manjak snage često nemoguće provoditi.

Prehrana mora biti strogo dijetna od najranije dobi (60% od preporučene količine za djecu te dobi), te se hrana mora čuvati na djetetu nepristupačnim mjestima.

 

Najčešće značajke PWS-a

  • slab tonus mišića
  • ekstremna glad, "prežderavanje"
  • smanjena potreba za unos kalorija
  • veliki dobitak na težini između 1. i 6. godine
  • usko lice, bademaste oči, mala usta sa tankom gornjom usnom i spuštenim uglovima
  • nepotpun spolni razvoj
  • blaga retardacija i poteškoće u učenju
  • nizak rast, male ruke i stopala
  • problemi u govoru